Kaip per naktį pasikeičia tėvų gyvenimas, kai jie sužino, kad jų ilgai lauktas kūdikis nepagydomai serga? Kaip tą priimti ir rasti jėgų kovoti, mėgaujantis kiekviena diena? Mūsų herojė pasidalino savo istorija, kuri dar kartą įrodo, kad svarbiausias dalykas gyvenime yra gyvenimas, o kiekviena nauja diena yra laimingos ateities šansas.
Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra retas genetinis sutrikimas, kuris dažniau pasireiškia berniukams. Pirmieji vaiko raumenų silpnumo požymiai dažniausiai pastebimi ankstyvoje vaikystėje. Šiomis akimirkomis ypatingo vaiko tėvai susiduria su daugybe krizinių situacijų. Olesya iš Kogalymo papasakojo savo istoriją, kuri gali suteikti stiprybės kitiems tėvams.
Laimingi kartu
„Gimiau didelėje ir draugiškoje šeimoje. Visą vaikystę praleidau nuostabiame Tomsko mieste. Buvau smalsus ir aktyvus vaikas, lankiau įvairius sporto būrelius. Iškart po mokyklos įstojau į pedagoginį universitetą“. Kai ji gavo taip trokštamą diplomą ir teisę mokytojauti, ji išvyko iš gimto miesto ir pradėjo naują gyvenimą.
„Viskas buvo kaip pasakoje! Susipažinau su savo būsimu vyru naftininku. Nepavargstu dėkoti likimui už šį susitikimą. Praėjus kuriam laikui po mūsų pažinties, gimė dukra, o po dvejų metų susilaukėme sūnaus. Daug keliavome, aplankėme tolimas šalis, su visa šeima apkeliavome pusę pasaulio. Nei ilgi skrydžiai, nei valandų trukmės ekskursijos mums niekada netrukdė.
Mes su vyru visada žinojome, kad turėsime tris vaikus. Beliko užbaigti disertaciją, prie kurios dirbau kelerius metus, įgyti akademinį laipsnį ir išeiti motinystės atostogų. Vis dėlto, amžius padarė savo, todėl nusprendėme nedelsti ir pradėjome planuoti nėštumą. Mūsų bandymai užsitęsė beveik 2 metus. Galiausiai įvyko ilgai lauktas stebuklas! Sužinojome, kad laukiamės kūdikio. Tuo metu man buvo 36 metai“.
Kūdikio gimimas
„Pačioje nėštumo pradžioje gydytojai patarė daryti choriono gaurelių biopsiją, kad būtų atmestos visos genetinės ir vystymosi anomalijas. Žodžiais neapsakome, kaip nerimavome laukdami rezultatų. Po kurio laiko sulaukėme gydytojų verdikto: „Sveikiname! Turėsite sveiką kūdikį! Visi rūpesčiai iškart ištirpo, o mes džiaugėmės kiekviena diena, kūrėme planus, svajojome apie kitas keliones. Tą pačią dieną davėme vardą būsimam kūdikiui“.
Nėštumas buvo labai lengvas, nors dirbau visus devynis mėnesius. Energijos buvo daugiau nei pakankamai. Skaičiau paskaitas studentams, norėjau dainuoti ir šokti. Kūdikis gimė stiprus ir sveikas, 8/9 pagal Apgar skalę. Buvome išrašyti praėjus dviem dienoms po gimdymo. Tai buvo didžiulė laimė, kuria norėjau dalintis su visu pasauliu!
Jau po mėnesio vykome į užsienį. Jis visada buvo ramus berniukas. Jis laiku pradėjo sėdėti ir vaikščioti. Nieko ypatingo nepastebėta, išskyrus tai, kad blauzdos raumenys atrodė nenatūraliai dideli. Iš pradžių į tai nekreipėme dėmesio, nes mūsų šeimoje yra ilgų nuotolių lengvaatlečių“.
Pasireiškė gąsdinantys simptomai
Kai jam buvo 1,5 metų, apsigyniau disertaciją ir gavau daktaro laipsnį! Gyvenimas buvo nuostabus ir aš buvau labai laiminga!
Pirmieji pavojaus varpai pasigirdo tada, kai vaikui sukako dveji metai ir jis pradėjo eiti į darželį. Pastebėjome, kad, palyginus su kitais vaikais, jis vaikščiojo labai lėtai ir dažnai buvo pavargęs. Ne kartą kreipėmės į skirtingus specialistus: pediatrus, ortopedus, neurologus, chirurgus, tačiau tikslios diagnozės niekas nenustatė, nes tyrimai buvo normos ribose. Gydytojai teigė, kad vaiko raumenys tiesiog auga greičiau nei jo kaulai. Mums buvo paskirti masažai ir parafino terapija blauzdų raumenims, kurie, kaip vėliau paaiškėjo, yra absoliučiai kontraindikuotini dėl esamos ligos. Trejus metus šias procedūras atlikdavome du kartus per metus“.
Diagnozės patvirtinimas
„Galbūt viskas taip ir tęstųsi, jei į mūsų mažą šiaurinį miestelį nebūtų atvykęs kompetentingas neurologas, puikiai susipažinęs su šia liga. Niekada nepamiršiu mūsų pirmojo susitikimo su juo ir jo nustebusių akių… Apžiūros metu, nelaukdamas kreatinfosfokinazės (CPK) ir genetinio tyrimo rezultatų, jis nustatė preliminarią diagnozę, o tyrimų rezultatai tą patvirtino. Mūsų mylimam sūnui buvo diagnozuota progresuojanti Diušeno raumenų distrofija.
Tą akimirką atrodė, kad žemė slysta iš po kojų, nes mūsų šeimoje niekas neturėjo panašios diagnozės. Net neįsivaizdavome, kad atletiški blauzdos raumenys ir nuovargis einant gali būti susiję su tokia baisia liga. Du ilgus mėnesius teko laukti visų tyrimų rezultatų ir siuntimo skubiai hospitalizaijai Maskvoje“.
Gyvena visavertį gyvenimą
„Jis dabar gauna hormonų terapiją, kuri gerina motorinį aktyvumą. Mes savarankiškai perkame reikiamus vaistus užsienyje, nes jie nėra registruoti Rusijoje.
Sulaukiame didelės paramos iš Gordey labdaros fondo, kuris organizuoja internetinius seminarus šeimoms, susidūrusioms su tokia baisia liga. Iš jų sužinome apie visus naujausius DMD pasiekimus pasaulyje. Labai ačiū jiems už tai!
Neseniai sužinojome, kad „Circle of Good Foundation“ patvirtino naujo vaisto, skirto Diušeno raumenų distrofijos genų pakaitinei terapijai, pirkimą. Mums ir kitoms šeimoms, susidūrusioms su tokia siaubinga liga, tai yra tikrai didelis įvykis, suteikiantis naujų vilčių mūsų berniukams.
Nepaisant visko, praėjus keliems mėnesiams po diagnozės, mes ir toliau aktyviai gyvename, keliaujame po pasaulį, atverdami savo vaikams naujus horizontus. Esame kartu, vadinasi, galime įveikti visus sunkumus!“
Daugiau apie Diušeno raumenų distrofiją
Šią ligą sukelia DMD geno mutacijos, kurios turi įtakos distrofino – gyvybiškai svarbaus baltymo, stiprinančio ir saugančio raumenis – gamybai. 1 iš 3 500–5 000 berniukų ir 1 iš 50 000 000 mergaičių gimsta su DMD. Pastaraisiais metais ankstyva diagnozė ir geresni priežiūros standartai padidino sergančių vaikų gyvenimo trukmę.
Šiuo metu atliekama daugiau tyrimų apie genų pakaitinės terapijos veiksmingumą, siekiant atkurti funkcinį distrofino baltymą, kuris padės daugiau žmonių, sergančių DMD, gyventi ilgiau ir kokybiškiau.
Ar anksčiau žinojote apie Diušeno raumenų distrofijos egzistavimą? Pasidalinkite komentaruose.
